Connecteu-vos amb nosaltres

Malalties

Malalties Rares europeus del dia: Principals fets sobre l'acció de la UE

COMPARTIR:

publicat

on

Utilitzem el vostre registre per proporcionar contingut de la manera que heu consentit i per millorar la nostra comprensió de vosaltres. Podeu donar-vos de baixa en qualsevol moment.

slideshow1Dia Europeu de les Malalties Rares (28 de febrer). Es defineix una malaltia o trastorn com a poc freqüent a la UE quan afecta menys de cinc de cada 10,000 ciutadans. Tot i així, com que hi ha tantes malalties rares diferents (entre 6,000 i 8,000), considerades juntes, afecten una part important de la població. Entre 30 i 40 milions de persones a la UE, moltes de les quals són nens, pateixen malalties rares. La majoria de malalties rares tenen orígens genètics, mentre que d’altres són el resultat d’infeccions, al·lèrgies i causes ambientals. Normalment són debilitants crònics o fins i tot posen en perill la vida.

L'impacte d'aquestes malalties en els malalts, les seves famílies i cuidadors és substancial i els pacients sovint no són diagnosticats causa de la falta de coneixement científic i mèdic o dificultats d'accés a l'experiència. La fragmentació dels coneixements sobre les malalties rares i el petit nombre de pacients afectats per una malaltia única fa que sigui indispensable per treballar a través de fronteres.

La Comissió Europea adopta un enfocament integrat per millorar encara més l'accés a la prevenció, diagnòstic i tractament de pacients que pateixen d'una malaltia rara en tota la Unió Europea.

Accions de suport per al diagnòstic precoç

Un dels majors reptes per als que pateixen de malalties rares i les seves famílies és aconseguir un diagnòstic oportú i correcte. Aquest és un primer pas essencial abans de les opcions de tractament pot ser explorat. Actuació de la Comissió ajuda de diverses maneres.

En primer lloc, la Comissió ha recolzat el projecte ORPHANET i l'acció comuna a través del seu programa de salut. Això ha donat lloc a la base de dades Orphanet els quals, fins ara, s'enumeren les descripcions de 5,868 malalties rares, i ha crescut fins a convertir-se en la principal font d'informació en línia sobre les malalties rares a tot el món. Aquesta eina és un recurs molt valuós per als metges, professionals sanitaris i pacients que busquen un diagnòstic.

La Comissió també està molt avançada en l 'establiment de les Xarxes Europees de Referència (ERN), previstes a la Directiva sobre drets dels pacients en l'transfronterera Cura de la Salut que va entrar en vigor el passat mes d'octubre. Aquests RER facilitarà la cooperació entre els estats membres en el desenvolupament de la capacitat de diagnòstic i tractament per proporcionar assistència sanitària summament especialitzada per a malalties o condicions complexes de prevalença rara o baixa. Com a resultat, tant els professionals sanitaris i els pacients tindran un accés més fàcil als coneixements sobre les malalties rares més enllà de les seves fronteres nacionals. La Directiva estableix una sèrie de punts de contacte nacionals on els pacients poden rebre informació sobre on trobar el tractament més adequat per a la seva malaltia, en qualsevol lloc a tota la UE.

anunci

Suport a la recerca europea per a una millor comprensió i el tractament de les malalties rares

Des de 2007, la UE ha invertit més de 620 milions d’euros en investigació col·laborativa sobre malalties rares. Aquesta inversió reuneix equips d’institucions acadèmiques líders, pimes i grups de pacients per conèixer millor les malalties i trobar els tractaments adequats. L’objectiu és agrupar recursos i treballar més enllà de les fronteres, cosa que és particularment important en el camp de les malalties rares caracteritzades per poblacions petites de pacients i recursos escassos.

Gairebé projectes de recerca en col·laboració 120 en malalties rares han estat finançats per la UE des de 2007. Per exemple, el projecte DevelopAKUre està avaluant la nitisinona de drogues com el primer tractament potencial per a la malaltia genètica rara Alcaptonuria (AKU) també coneguda com la malaltia de l'os Negre. Es tracta de pacients de França, Eslovàquia i el Regne Unit.

A més, la recerca de malalties poc freqüents es finança mitjançant ajuts a investigadors excel·lents individuals. Per exemple, una subvenció de la Consell Europeu de Recerca (ERC) permet a la professora Marina Cavazzana-Calvo, experta en teràpia gènica, investigar opcions terapèutiques per a les immunodeficiències hereditàries, com ara una malaltia devastadora de la pell, l'epidermòlisi bullosa distròfica. El finançament de ERC permet al Prof. Cavazzana-Calvo explorar mitjans per mitjà del qual les teràpies poden tenir una major possibilitat de viabilitat clínica.

La UE continuarà invertint en investigacions sobre malalties poc freqüents en Horizon 2020, el Programa Marc de Recerca i Innovació de la UE per al període 2014-2020.

Foment d'un esforç internacional sense precedents de recerca

Les malalties rares són un repte massa gran per a qualsevol país o regió del món per dominar per si sol. Aquesta és la raó per la Comissió Europea, juntament amb els socis europeus i internacionals, va iniciar la Consorci Internacional d'Investigació de Malalties Rares (IRDiRC). Llançat el 2011, és l’esforç col·lectiu de recerca en malalties rares més gran del món. El seu objectiu clau és oferir, el 2020, 200 noves teràpies per a malalties rares i els mitjans per diagnosticar-ne la majoria. Actualment, IRDiRC té més de 35 organitzacions membres de quatre continents compromeses a treballar junts per assolir els objectius de la iniciativa.

Incentivar les empreses farmacèutiques

Els pacients que pateixen de malalties rares han de tenir dret a la mateixa qualitat de tractament que els altres.

En resposta a aquesta preocupació per la salut pública i per estimular la recerca i el desenvolupament de medicaments orfes, a la 2000 la UE va introduir una nova legislació amb l'objectiu de proporcionar incentius per al desenvolupament d'orfes i altres medicaments per a trastorns rars. El Reglament de la UE sobre els medicaments orfes (CE / 141 / 2000) estableix un procediment centralitzat per a la designació de medicaments orfes i s'estableixen incentius per a la investigació, la comercialització i el desenvolupament de medicaments per a malalties rares.

Avui en dia, les empreses amb una designació de medicament orfe per un benefici de medicament d'incentius com ara exempcions de quotes, una exclusivitat en el mercat d'autorització període posterior 10 any per als productes designats, l'assistència científica d'autorització de comercialització, així com la possibilitat d'una autorització de comercialització comunitària. Gràcies a aquests incentius, els medicaments orfes 85 han estat autoritzats per la Comissió Europea i 1,013 medicaments en investigació i desenvolupament han estat designats com a medicaments orfes des que el Reglament va entrar en vigor.

Establiment d'una plataforma europea de registre de malalties poc freqüents

El Joint Research Center (JRC), el servei intern de ciències de la Comissió Europea, en col·laboració amb la Direcció General de Salut i Consumidors, treballa per establir una Plataforma Europea per al Registre de Malalties Rares. La plataforma està concebuda per proporcionar un punt d’accés central a totes les dades de registre sobre malalties rares, per actuar com un “centre” que millori l’accés als registres de pacients, així com per promoure la interoperabilitat entre registres. Un altre objectiu important és millorar la comparabilitat, fiabilitat i harmonització de les dades entre els registres de malalties rares de tot Europa.

La creació i el manteniment de la plataforma formaran part de l’estratègia de la UE per a la investigació sostenible en aquesta àrea. El CCI treballarà en estreta cooperació amb els estats membres i les parts interessades, que inclouen titulars de registres nacionals, regionals, locals, instituts de recerca, hospitals, organitzacions de pacients i empreses farmacèutiques. L’objectiu és assegurar la plena integració de les dades per aprofundir en la investigació epidemiològica en malalties rares, així com orientar els assajos clínics per a grups específics de pacients i orientar la política sanitària en aquest camp. El resultat final serà millorar l’assistència sanitària i la qualitat de vida dels pacients amb malalties rares.

Ajudar a les organitzacions que donen suport als pacients

A través del seu programa de salut, la Comissió proporciona una subvenció operativa a l'Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), Un pacient impulsat per l'aliança no governamental de les organitzacions de pacients. EURORDIS representa 614 organitzacions de pacients de malalties rares en els països 58. finançament de la UE ajuda a EURORDIS amb la seva missió de millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb malalties rares a Europa a través del suport a nivell europeu, el suport a la investigació i medicines desenvolupament, facilitant la creació de xarxes entre els grups de pacients, la sensibilització, i moltes altres accions destinades a reduir l'impacte de les malalties rares en la vida dels pacients i familiars.

Assistència i suport als esforços dels Estats Membres

A 2008, la Comissió va adoptar una Comunicació sobre malalties rares, Seguit en 2009 per una Recomanació del Consell. Tots dos tracten de millorar el reconeixement i la visibilitat de les malalties rares i desenvolupar la cooperació, la coordinació i la regulació europea per a les malalties rares.

La Recomanació es va demanar als estats membres a adoptar plans o estratègies per a les malalties rares a la fi de 2013 nacionals per tal de garantir l'accés universal a l'atenció d'alta qualitat per a tots els pacients. d'assistència i formació eines tècniques per ajudar els països de la UE creen aquests plans nacionals, s'ha desenvolupat gràcies a la Projecte Europla i l'Acció Comuna co-finançat pel Programa de Salut de la Comissió.

Fins a la data, els Estats membres 16 han adoptat plans nacionals i diversos altres estan a punt d'adopció. Un informe sobre els progressos realitzats pels Estats membres i la Comissió es publicarà a finals d'aquest any.

La recopilació dels millors consells d'experts

Des de la fi de 2009, la Comissió ha buscat el consell d'experts per guiar la política de la UE sobre malalties poc freqüents. El grup d'experts sobre malalties poc comunes està format per representants d'organitzacions de pacients a nivell europeu, associacions professionals, societats científiques i associacions que produeixen productes o presten serveis en l'àmbit de les malalties poc freqüents. La Comissió pot consultar amb el grup d'experts sobre qualsevol qüestió relacionada amb malalties poc freqüents, per exemple:

  • Ajuda amb l'elaboració d'instruments jurídics i documents de política, incloses les directrius i recomanacions;
  • Consells sobre l'aplicació de les accions de la UE i suggeriments de millora;
  • assessorament sobre el seguiment, avaluació i difusió dels resultats de les mesures adoptades tant a la UE com a nivell nacional, i;
  • assistència en el foment de l'intercanvi d'experiències i pràctiques entre els països de la UE i les diferents parts implicades.

el suport a projectes

En el marc del segon Programa d'acció comunitària en l'àmbit de la salut (Health Programa 2008-13) més de 30 projectes sobre malalties rares s'han finançat, que cobreix diferents tipus d'accions i grups d'interessats. Això ha portat a una sèrie de recursos en tota la Unió Europea que reuneixin escassos coneixements i proporcionar als pacients i els professionals de la salut amb un millor accés a la informació mèdica, centres de tractament, grups de suport de pacients i dades epidemiològiques / investigació. Per exemple:

RARECARENet (maig 2012 - octubre 2015): Desenvolupa una xarxa d'informació sobre els càncers rars, amb l'objectiu de proporcionar informació completa sobre formes de càncer desconeguts a grups objectiu rellevants com oncòlegs, metges generals, investigadors, autoritats sanitàries i pacients.

EUHANET (juny 2012 - Novembre 2015): Estableix una xarxa de centres d'hemofília europees per millorar l'atenció disponible per als pacients amb trastorns de la coagulació hereditaris. La Xarxa Europea de Hemofília (EUHANET) té com a objectiu reduir les desigualtats en salut i millorar la qualitat de l'atenció prestada.

EuroFever (juliol 2008 - juny 2011): Sensibilitza els pediatres i els reumatòlegs pediàtrics pel reconeixement ràpid de les malalties autoinflamatòries, un grup de trastorns en què el sistema immunitari innat del pacient ataca els teixits del propi cos, per ajudar-los a proporcionar informació adequada a les famílies afectades per aquestes afeccions. També tenia com a objectiu augmentar el coneixement sobre aquests trastorns rars, concretament pel que fa al diagnòstic, el tractament i les complicacions.

El projecte EURO-WABB (gener 2012 - gener 2014): L'objectiu general del projecte EURO-WABB és donar suport a un diagnòstic, tractament i investigació eficients per a la superposició de síndromes de Wolfram, Alstrom i Bardet-Biedl, així com altres síndromes rares de diabetis. Les síndromes WABB constitueixen un grup de trastorns poc freqüents i heretats vinculats per la intolerància del cos a la glucosa. Cadascun d'aquests síndromes afecta diferents parts del cos, incloent-hi l'oïda i la visió.

El tercer programa de salut (2014-2020) seguirà donant suport a projectes sobre malalties rares.

Més informació, publicació sobre la investigació de la UE sobre malalties rares.

Comparteix aquest article:

EU Reporter publica articles de diverses fonts externes que expressen una àmplia gamma de punts de vista. Les posicions preses en aquests articles no són necessàriament les d'EU Reporter.

Tendències