Connecteu-vos amb nosaltres

EU

#RareDiseaseDay: malalties rares: tenen un millor aspecte en els gens

COMPARTIR:

publicat

on

Utilitzem el vostre registre per proporcionar contingut de la manera que heu consentit i per millorar la nostra comprensió de vosaltres. Podeu donar-vos de baixa en qualsevol moment.

EAAD2013_MRSA28 febrer és el Dia de les Malalties Rares. La Comissió Europea defineix les malalties rares com qualsevol malaltia que afecta a menys de cinc persones a 10,000, escriu Aliança Europea per a la medicina personalitzada (EAPM) Director Executiu Denis Horgan.

Les xifres estimen que, en l'actualitat a la UE, 5 8000-malalties rares diferents afecten 6-8% de la població - que's entre 27 36-milió de persones.

L'executiu de la UE afegeix que: "El nombre de pacients afectats per cada malaltia rara en particular és, per definició, limitada. Hi ha malalties que poden afectar només molt pocs pacients, en particular en els petits estats membres. Això, juntament amb la fragmentació del coneixement en tota la UE, fa que les malalties rares d'un primer exemple d'on treballar a nivell europeu és necessària i altament beneficiós."

No hi ha dubte que les malalties rares posen agudament el concepte de gran desenvolupament de la medicina personalitzada, i el paper de la ciència amb la mateixa rapidesa es mou en relació amb la seqüenciació del genoma.

En un projecte recent al nord-est d'Anglaterra, tels homes majors de dues famílies es va convertir en els primers pacients a ser diagnosticats amb malalties rares a través de tenir els seus codis genètics complets assignen.

Això va ser com a resultat de ser voluntari per al innovador 'Projecte Genoma 100,000'.

El UK's Tutor estats de premsa: "ElI ara serà elegible per al tractament personalitzat dissenyat per actuar sobre els seus defectes genètics o ajudar les generacions futures dels seus parents."

anunci

Al voltant de 75,000 la gent són reclutat a les £300m (380m) projecte a tenen els seus codis genètics seqüenciat, Amb some tenir més d'una versió seqüenciat per obtenir el total 100,000.

Un dels tres els homes, una 57 anys d'edat, pateix de un historial de pressió arterial alta i la insuficiència renal. ell tenia 02:00 trasplantament de ronyós (el primer no)i diversos parents homes propers morir de la mateixa malaltia. Aquell home's filla és tambémostrant els primers signes de dany renal.

El diari cita l'home com dient: "Jo estava disposat a participar en el projecte com vaig sentir que era important intentar esbrinar el més possible sobre la meva condició per a la meva filla i néta.

"Ara que la meva filla se li ha donat un diagnòstic, que vol dir que el seu estat es pot controlar cada any per veure si hi ha algun canvi. La investigació ha arribat en un llarg camí i és important que fem la nostra part per ajudar en tot el que puguem."

 Mentrestant, Dos germans de la mateixa zona van ser diagnosticats amb una malaltia dels nervis heretada. Per primera vegada, els científics sobre el Projecte Genoma 100,000 identificar una mutació genètica associada amb la malaltia.

Gran Bretanya's El secretari de Salut, Jeremy Hunt, said: "Les famílies que reben un primer diagnòstic se'ls ha donat un nou començament, obrint la porta a nous tractaments per a les generacions futures amb malalties rares."

Mentrestant, un projecte similar s'està duent a terme a Londres, on els científics estan seqüenciant els gens 100,000 de la gent del sud d'Àsia.

pakistanesos i Bangla Deshs en la nació's de capital tenen les taxes més altes de problemes de salut en el país: una mitjana del doble de nombre de morts per malalties del cor i un sorprenent cinc vegades la taxa de diabetis tipus 2.

Però els científics prediuen que hi haurà gent entre el 100,000 que són molt més sa, i els seus gens podrien ser la raó de la seva capacitat de recuperació.

Hi ha una bona quantitat de matrimonis inter-familiars (entre cosins) en aquestes comunitats i d'haver relacionat els pares augmenta les possibilitats de tenir dues còpies d'un gen-malaltia rara.

L'estudi és anomenat 'Els gens de l'est de Londres i de la Salut' i David Van Heel, professor de genètica a la Universitat Queen Mary de Londres, que és colíder del projecte, Es citat per The Guardian com dient: "No es tracta de dir-li a la gent amb qui casar-se, it's sobre la millora de la salut de la futura generació."

Mentre que busca versions beneficiosos de gens, anomenats knockouts són de gran interès. Aquests són mutacions que bloquegen un gen de funcionar del tot. Aquests gens van ser una vegada considerat com perjudicial, però no hi ha proves això - almenys de vegades - poden ajudar quan un gen deixa de funcionar del tot.

Un cop més, The Guardian cometes Richard Trembath, a professor de medical gENÉTICA a la mateixa Universitat de Londres, com dient: "Vostè'll veure amb peces de subjecció molt rarament en la població general, però'Veurem amb més freqüència en les poblacions amb una major relació dels pares pel que hi ha'És una oportunitat per a nosaltres per entendre millor."

Mentrestant, tque el Regne Unit També s'ha vist la llançament de 23andMe's kit de prova d'ADN a casa, i els científics metges són, per descomptat, que els optimistes genètica voluntat complir la seva promesa primerenca.

No obstant això, hi ha la preocupació. No menys aproximadament 'nou' tipus de discriminació. Bé, no són tan nou, tan sols cal recordar que els Comitès d'Ètica metges es van formar arran dels assajos posteriors a la Segona Guerra Mundial de Nuremberg.

Algunes pors són injustificades: és impossible tenir una prova genètica simple, per exemple, d’intel·ligència i / o atletisme i tenir confiança en els resultats.oo molts gens estan involucrats, juntament amb altres factors com ara medi ambient.

Per descomptat, aquelles companyies d’assegurances aterridores sempre s’esmenten quan es tracta d’informació sobre salut que arriba a les mans equivocades (part del debat més ampli sobre Big Data, no només de la genètica), però, de nou, atès que no hi ha 'perfecte'genoma, si les companyies d'assegurances descartessin totes les persones amb risc de patir aquesta malaltia o aquella, a qui assegurarien?

Hi ha qüestions molt importants que no necessiten tot just debat mèdic, sinó social. Però una cosa és certa per a la seqüenciació de pròxima generació ja és aquí i els beneficis potencials són enormes. Les malalties rares són simplement la punta de l'iceberg.

Comparteix aquest article:

EU Reporter publica articles de diverses fonts externes que expressen una àmplia gamma de punts de vista. Les posicions preses en aquests articles no són necessàriament les d'EU Reporter.

Tendències