#EAPM: les malalties poden ser rares, però els problemes són freqüents

El comissari de Salut i Seguretat Alimentària, Vytenis Andriukaitis, ha dit aquesta setmana: "Les malalties rares presenten un repte per a la salut en què l'acció i la col·laboració a nivell de la UE tenen un clar valor afegit. 

"Aquesta nova plataforma de la UE sobre el registre de malalties rares abordarà la fragmentació de dades de malalties rares, promourà la interoperabilitat dels registres existents i ajudarà a crear-ne de nous".

A nivell mundial, més de 6,000 malalties rares afecten més de 300 milions de persones, una xifra sorprenent. 

Tot i que hi ha una gran quantitat de dades sobre pacients amb afeccions específiques, és com el comissari va suggerir que es dispersés per Europa en uns 600 registres diferents. Es tracta de bases de dades que contenen informació sobre pacients amb afeccions específiques.

Tal com està, les dades vitals disponibles no es recullen a escala de la UE, i no hi ha estàndards compartits per analitzar la informació que ja existeix.

Segons diu, la nova plataforma de la Comissió reunirà aquestes dades.

Al mateix temps, EAPM està donant a conèixer la seva iniciativa MEGA +, que té com a objectiu posar a l'abast de tot el bloc TOTES les dades sanitàries importants.

Aconseguir aquesta voluntat millorar els resultats del diagnòstic i del tractament. Com a resultat, les mesures preventives i la vida dels pacients europeus milloraran.

Específicament per al Dia de les Malalties Rares, sempre té lloc l’últim dia de febrer, i enguany se celebra la 12a edició des del seu llançament el 2008 per EURORDIS.

L’objectiu principal del Dia de les Malalties Rares és sensibilitzar la ciutadania i prendre decisions sobre les malalties rares i el seu impacte en la vida dels pacients.

 És cert que les persones que pateixen una malaltia rara s’enfronten a una infinitat de reptes i també a la seva malaltia. Segons una enquesta europea, el 80% dels pacients tenen dificultats per realitzar tasques diàries bàsiques.

Per exemple, és increïblement difícil per a les persones gestionar la recopilació i la presa de medicaments, arribar a cites i accedir a diversos serveis de suport social i comunitarich com a treball, educació i, per descomptat, oci.

Abans de tot això, diagnosticar una malaltia rara sovint pot ser un problema important, per raons òbvies. De fet, de vegades fins i tot hi ha casos en què no es poden provar els fills d'alguna persona que ha mort per malalties rares per veure si la tenen fins que han arribat a una certa edat, fins i tot quan poden tenir un 50% de probabilitats d'heretar la condició.

Es pot discutir la necessitat d’animar a més gent a preguntar-se per fer proves de càncer genètic abans que sigui massa tard. Tanmateix, l’ètica s’inicia si una persona és menor d’edat per fer la seva pròpia decisió pel que fa a aprendre que té la malaltia.

Després hi ha la discriminació genètica, que suposa un risc igual amb una malaltia rara que amb qualsevol altra.

Un dels temors entre els ciutadans és que, a mesura que augmenta el coneixement de malalties relacionades amb els gens, puguin ser utilitzats per companyies asseguradores de manera discriminatòria.

Aquest possible risc també pot fer que les persones tinguin massa por de les possibles conseqüències per participar en programes de recerca o fins i tot per discutir-ho amb les seves famílies i metges per por que la informació es pugui fer un mal ús.

Una altra qüestió és el que podem anomenar "discriminació financera". Tenint en compte que les malalties rares són més difícils de tractar (és possible que l'experiència no existeixi en un estat membre concret, per exemple, o en una regió d'aquest país), es converteix en un problema relacionat amb l'accés dels pacients a la millor assistència sanitària possible o la seva manca.

La discriminació financera pot ser la impossibilitat de pagar una assegurança mèdica privada o la manca del millor tractament si el país on es viu no té els recursos per pagar-la.

Això té un efecte incidencial quan es tracta d’assistència sanitària transfronterera. Si un pacient ha de confiar en un altre país que té un tractament molt necessari, però és més car que el reemborsament disponible al propi Estat membre del pacient, això pot fer-ho impossible o, com a mínim, extremadament difícil.

I això ni tan sols té en compte el temps lliure i els costos de viatge.

A més, en el cas de malalties rares, l’accés a un assaig clínic pot ser difícil, suposant que el pacient en sap fins i tot i que els preus elevats cobrats pels medicaments orfes sempre són una barrera potencial.

Sens dubte, hi ha molts problemes relacionats amb les malalties rares i EAPM, els seus membres i associats treballen molt a la zona, sempre atenent l’objectiu de mantenir el pacient al centre del seu propi procés sanitari. I, per descomptat, l'Aliança és ferma que no hi ha lloc per a la discriminació a la sanitat ni en cap altre lloc.

Mantenir el pacient al centre és una filosofia necessària, però també és necessària que la societat de la UE necessiti adaptar mecanismes per facilitar la incorporació de la ciència als sistemes sanitaris. Les dades de la investigació són vitals perquè això passi.

Aquests temes seran claus per a la setena conferència anual d'EAPM a Brussel·les del 7 al 8 d'abril, i podeu obtenir més informació aquí i feu clic a registrar.

El debat d’alt nivell de la conferència inclourà la importància de l’ètica i el consentiment dels pacients, al costat del fet que també hi ha la necessitat que els ciutadans tinguin una sòlida confiança en la governança pel que fa a l’espectre d’intercanvi de dades, no només per a malalties rares però en totes les àrees.

Tot i així, fins i tot com a zona autònoma, les malalties rares representen un problema de salut pública més ampli que requereix iniciatives creatives per fer front als reptes específics causats per la sensibilització.

El camp de les malalties rares sovint actua com a model per a pràctiques innovadores dissenyades per als pacients. Certament, hi ha pocs dubtes que les malalties rares poden impulsar la innovació en medicina, i que una quarta part de tots els productes innovadors que arriben al mercat estan dissenyats per a una malaltia rara. .

EAPM creu que s'han de mantenir discussions actives entre totes les parts interessades per assegurar que els progressos científics es tradueixin en una vida millor per a aquests milions de pacients i que les malalties rares continuïn sent un dels principals llocs de l'agenda de l'Aliança.