El pilot dels genomes ofereix bones notícies sobre el diagnòstic de malalties rares i la política sanitària avança...

Hola, i benvinguts a l'actualització de l'Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM). El final de la COP26 ha portat una sèrie de notícies sobre l'assistència sanitària, vegeu a continuació, escriu el Director Executiu EAPM Denis Horgan.

Informe de la conferència de l'EAPM

L'informe de la recent conferència de l'EAPM (10 de novembre) estarà a les vostres safates d'entrada a finals d'aquesta setmana, així que estigueu atents i gaudiu-ne.

El Consell dóna llum verda a noves normes sobre l'avaluació de tecnologies sanitàries

El Consell Europeu ha donat el seu vistiplau definitiu per a l'adopció d'un reglament sobre l'avaluació de tecnologies sanitàries (HTA). Gràcies a les noves normes, les tecnologies sanitàries innovadores, segures i efectives estaran més ràpidament disponibles per als pacients. Els productors de medicaments i dispositius mèdics es beneficiaran perquè es simplificaran els procediments de presentació. Janez Poklukar, ministre de Salut eslovè, va dir: "L'aprovació d'aquesta llei és una altra demostració de com els països de la UE, quan actuen conjuntament, poden aconseguir resultats molt pràctics per als seus ciutadans. Aquesta nova llei beneficiarà els pacients, els productors de tecnologies sanitàries i els nostres sistemes de salut".

Les noves normes preveuen que els estats membres col·laborin per dur a terme avaluacions clíniques conjuntes i consultes científiques conjuntes. També uniran esforços pel que fa a la identificació de tecnologies sanitàries emergents. Per reduir la càrrega administrativa, especialment per a les empreses més petites, els desenvolupadors de tecnologies sanitàries només haurien de presentar informació, dades i altres proves necessàries per a l'avaluació clínica conjunta un cop a nivell de la UE.

La votació significa que el Consell ha adoptat la seva posició en primera lectura. El Parlament Europeu encara ha d'adoptar el reglament abans que es publiqui al Diari Oficial de la UE. Començarà a aplicar-se al cap de tres anys de la seva entrada en vigor (que passa el vint dia següent a la seva publicació).

Trílegs per a les amenaces sanitàries transfrontereres 

anunci

El Parlament ha actualitzat el seu mandat de negociació sobre les greus amenaces transfrontereres a l'expedient sanitari, per garantir que hi hagi coherència entre ell i l'Autoritat de Resposta i Preparació d'Emergències Sanitàries (HERA) de la UE. L'actualització arriba arran de la ira dels eurodiputats per haver estat mantinguts al marge a HERA. Segons les esmenes acordades, el nou mandat de negociació demana una representació equilibrada de la indústria i la societat civil al Fòrum Assessor HERA i que el Parlament tingui "un seient ple a l'arquitectura HERA per influir en les seves activitats", va dir un comunicat de premsa de França. L'eurodiputada Véronique Trillet-Lenoir de Renew Europe. Això vol dir que la proposta d'amenaces transfrontereres per a la salut pot continuar en trilogues. 

La pandèmia de la COVID-19 subratlla la necessitat d'enfortir la resiliència dels sistemes de salut, diu l'OCDE

L'OCDE Health at a Glance 2021 diu que l'impacte sobre la salut mental de la pandèmia ha estat enorme, amb una prevalença d'ansietat i depressió més del doble observada abans de la crisi a la majoria dels països amb dades disponibles, sobretot a Mèxic, el Regne Unit i el Regne Unit. Estats Units. La COVID-19 també ha tingut un impacte indirecte important en les persones no infectades amb el virus. Per exemple, el cribratge del càncer de mama va caure una mitjana de 5 punts percentuals el 2020 en comparació amb el 2019, als països de l'OCDE amb dades disponibles. El nombre mitjà de dies en llista d'espera va augmentar de mitjana 58 dies per a la prótesi de maluc i 88 dies per a la de genoll el 2020, en comparació amb el 2019. La pandèmia de la COVID-19 ha provocat un fort augment de la despesa sanitària a l'OCDE . Juntament amb les reduccions de l'activitat econòmica, la ràtio mitjana de la despesa sanitària respecte el PIB va augmentar del 8.8% el 2019 al 9.7% el 2020, als països de l'OCDE amb dades disponibles.

Els països greument afectats per la pandèmia van registrar augments sense precedents. El Regne Unit va estimar un augment del 10.2% el 2019 al 12.8% el 2020, mentre que Eslovènia preveia que la seva quota de despesa en salut augmentaria del 8.5% a més del 10%. La pandèmia posa de manifest l'escassetat persistent de treballadors sanitaris i destaca la importància d'invertir més en els propers anys en la millora de l'atenció primària i la prevenció de malalties i enfortir la resiliència i la preparació dels sistemes de salut. De fet, l'informe diu que la despesa sanitària continua centrada principalment en l'atenció curativa més que en la prevenció de malalties i la promoció de la salut, i es gasta molt més en hospitals que en atenció primària de salut. Abans de la pandèmia, la despesa en salut superava els 4 USD per persona de mitjana als països de l'OCDE, arribant a gairebé 000 USD als Estats Units. Els serveis de pacients hospitalitzats i ambulatoris representen la major part de la despesa sanitària, que normalment representen el 11% de tota la despesa sanitària.

Diagnòstic de malalties rares mitjançant un pilot de 100,000 genomes

Les malalties rares són un repte de salut global, amb gairebé 10,000 afeccions que afecten el 6% de la població occidental. Hi ha un component genètic en més del 80% de les malalties rares, i aquestes condicions poden ser invalidants i costoses de tractar. Amb el desenvolupament de la seqüenciació de nova generació en els darrers anys, les taxes de diagnòstic de malalties rares han millorat molt. El 2013, el govern del Regne Unit va llançar el projecte de 100,000 genomes per abordar la manca de diagnòstic mitjançant l'aplicació de la seqüenciació del genoma sencer per estudiar malalties rares, càncers i infeccions en un entorn sanitari nacional. Un equip d'investigadors del projecte pilot 100,000 genomes va dur a terme un estudi pilot que va inscriure famílies i va dur a terme un fenotipat clínic detallat del proband per avaluar l'efecte de tot l'enfocament de seqüenciació del genoma en un diagnòstic genètic d'afeccions rares per part del Servei Nacional de Salut (NHS) al Regne Unit. Els autors van realitzar diverses proves genètiques sobre mostres obtingudes dels participants.

Hi va haver un total de 4,660 participants en aquest estudi (2,183 probands i 2477 familiars), dels quals 161 malalties rares eren presents, les afeccions neurològiques, les afeccions oftalmològiques i les síndromes tumorals semblaven més freqüents. Hi va haver una gran variació en el nombre d'individus afectats i no afectats dins de cada família. Els autors pretenien reclutar trios familiars (pares i probanda) o estructures familiars més grans per facilitar una priorització de variants més eficaç. En aquest estudi publicat al New England Journal of Medicine, es va fer un diagnòstic genètic en el 25% dels probands i els genotips es van dipositar al dipòsit ClinVar.

Els bloquejos tornaran a Europa a mesura que les morts augmenten un 10% en una setmana

Les infeccions per coronavirus tornen a arrasar parts d'Europa occidental, gairebé dos anys després d'una crisi sanitària mundial que ha matat més de cinc milions de persones. Un funcionari de l'Organització Mundial de la Salut (OMS) va dir que les morts per coronavirus van augmentar un 10% a Europa la setmana passada i va declarar que el continent "estava de tornada a l'epicentre de la pandèmia". Gran part d'això està provocat pels brots a Rússia i l'est d'Europa, però Alemanya i el Regne Unit estan veient un nombre elevat de nous casos. Fins i tot als països amb altes taxes de vacunació, un gran nombre segueix sense vacunar-se.

Tot i que les nacions de l'oest d'Europa tenen taxes de vacunació superiors al 60%, i algunes com Portugal i Espanya són molt més altes, això encara deixa una part important de la seva població sense protecció, i els bloquejos són en gran part cosa del passat. Articles relacionats Les regles per als conductors canvien dilluns i hi ha por de més accidents en línia Aldi fa un cop salvatge a M&S en el nou anunci de Nadal en línia El doctor Bharat Pankhania, professor clínic sènior de la Facultat de Medicina i Salut de la Universitat d'Exeter, diu que el gran nombre de persones no vacunades combinades amb una represa generalitzada de la socialització després del bloqueig i una lleugera disminució de la immunitat per a les persones que van rebre els seus cops fa mesos està augmentant el ritme de les infeccions.

Gràcies en gran mesura a la vacunació, els hospitals de l'oest d'Europa no estan sota la mateixa pressió que estaven abans de la pandèmia, però molts encara s'esforcen per gestionar un nombre creixent de pacients amb Covid alhora que intenten eliminar els endarreriments de proves i cirurgies amb el personal esgotat o malalt. Fins i tot els països que van experimentar els brots més greus a la regió van registrar moltes menys morts per persona durant les últimes quatre setmanes que els Estats Units, segons dades de la Universitat Johns Hopkins.

I això és tot d'EAPM de moment: que tingueu una setmana excel·lent, estigueu segurs, fins aviat.

Comparteix aquest article: