Croàcia a la frontera de la medicina personalitzada

L'Hospital d'Especialitats St. Catherine i el Centre Internacional per a la Recerca Biològica Aplicada en Medicina Personalitzada, en col·laboració amb socis nord-americans, estan donant forma al futur de la medicina a Europa i més enllà..

Hospital d'especialitats Santa Caterina de Zagreb, Croàcia, reconeguda com a Centre d'Excel·lència Europeu, està a l'avantguarda de l'avanç de l'atenció mèdica personalitzada. Aquest hospital acreditat per la JCI no només està elevant la qualitat de l'atenció al pacient a nivell nacional, sinó que també contribueix significativament a l'evolució global de la medicina personalitzada. El seu fundador, Dragan Primorac, és reconegut internacionalment com una de les figures més destacades en el camp de la medicina personalitzada. Segons Elsevier BV, una de les editorials acadèmiques més importants del món, Primorac es troba entre les el 2% dels millors científics del món tant per a l'impacte de tota la carrera com per a l'impacte d'un sol any.

Juntament amb Parth Shah de Dartmouth Health, Primorac va cofundar Centre Internacional de Recerca Biològica AplicadaEn col·laboració amb l'Hospital de Santa Caterina, aquesta institució va ser una de les primeres del món a implementar seqüenciació del genoma sencer (WGS) en la pràctica clínica habitual.

A mesura que els sistemes sanitaris d'arreu del món s'enfronten a l'envelliment de la població, la càrrega de malalties cròniques i l'augment dels costos del tractament, la medicina personalitzada ofereix una solució transformadora. En adaptar el diagnòstic, la prevenció i el tractament al perfil biomolecular únic de cada individu, aquest enfocament permet una detecció més precoç de la malaltia, teràpies més precises i una reducció del risc de reaccions adverses als medicaments, cosa que en última instància millora els resultats i optimitza els recursos sanitaris. Marca un canvi de l'atenció estandarditzada a tractament individualitzat basat en l'evidència.

L'Hospital de Santa Caterina és reconegut per la seva excel·lència en la prestació d'atenció personalitzada a través de mètodes diagnòstics i terapèutics d'avantguarda. El seu ús clínic de la WGS abasta oncologia de precisió, farmacogenòmica i nutrigenòmica—establir nous estàndards per a la medicina translacional a Europa. Associacions estratègiques amb institucions com ara Salut de Dartmouth i la Centre Mèdic de la Universitat de Pittsburgh (UPMC) han amplificat encara més l'impacte global de l'hospital.

Un líder europeu en medicina translacional i genòmica

L'Hospital d'Especialitats de Santa Caterina ha defensat durant molt de temps una enfocament centrat en el pacientEn els darrers anys, ha evolucionat fins a convertir-se en un líder en medicina personalitzada integrant tecnologies genòmiques a la pràctica clínica diària. Aquesta transformació reflecteix un canvi més ampli en l'atenció mèdica: el reconeixement que la gestió eficaç de la malaltia depèn cada cop més de la comprensió de cada pacient singularitat biològica.

Gràcies a una estreta col·laboració amb el Centre Internacional de Recerca Biològica Aplicada, l'hospital ha desenvolupat una infraestructura robusta que connecta recerca i aplicació clínicaAixò inclou l'anàlisi del genoma, la interpretació bioinformàtica, els informes clínics i l'atenció directa al pacient. Les seves iniciatives de medicina translacional integren dades genòmiques en múltiples especialitats, des del diagnòstic precoç fins a les teràpies personalitzades, amb el suport d'equips interdisciplinaris de clínics i biòlegs moleculars.

Santa Caterina i el Centre Internacional també serveixen com a centres nacionals i regionals per a l'educació, formant regularment professionals sanitaris en l'aplicació clínica de la genòmica. La seva feina està profundament integrada en l'atenció diària al pacient, demostrant com la medicina personalitzada es pot integrar perfectament en els sistemes sanitaris.

Seqüenciació del genoma complet a la pràctica clínica

Al centre d'aquesta transformació hi ha l'aplicació al món real de l'hospital de seqüenciació del genoma sencer (WGS)Lluny de limitar-se a la recerca, la WGS s'utilitza per resoldre reptes diagnòstics complexos en cardiologia, neurologia, malalties rares, i altres especialitats.

Per exemple, en l'atenció cardiovascular, l'hospital contracta Panell Genome4All, que analitza 563 gens associat amb trastorns cardiometabòlics i endocrins. Aquesta eina identifica individus asimptomàtics amb un risc elevat de patir mort sobtada cardíaca i malalties cardiovasculars a llarg termini, cosa que permet intervencions preventives. En desembre 2018, El Federació Croata de Futbol va anunciar una iniciativa innovadora amb l'Hospital St. Catherine, el seu soci mèdic oficial, per examinar sistemàticament els jugadors de futbol a la recerca de mutacions genètiques relacionades amb la mort cardíaca sobtada. Aquesta va ser la primer projecte d'aquest tipus a Europa.

A més, l'hospital ha demostrat que el WGS pot facilitar la detecció precoç de trastorns metabòlics hereditaris, síndromes canceroses raresi riscos farmacogenèticsTant per als clínics com per als pacients, això es tradueix en viatges diagnòstics més curts i més atenció específica i eficaç.

OncoOrigin: Revolucionant el tractament del càncer a través de la IA

Per als pacients amb càncers d'origen primari desconegut (CUP), els diagnòstics convencionals sovint són insuficients. Per abordar aquesta mancança, investigadors de l'Hospital d'Especialitats St. Catherine van desenvolupar OncoOrigin, un programari basat en genòmica i impulsat per intel·ligència artificial entrenat en més de 20,000 genomes tumorals. Aprofitant l'aprenentatge automàtic i una interfície gràfica fàcil d'utilitzar per als clínics, OncoOrigin prediu l'origen més probable d'un càncer amb una precisió del 91% entre els 2 primers i una ROC-AUC de 0.97.

Aquesta innovació ja ha demostrat la seva utilitat clínica. En els casos de CUP, on la patologia tradicional no identifica l'origen del tumor, OncoOrigin proporciona l'enllaç que falta, guiant els oncòlegs cap a teràpies adequades i dirigides. Més enllà de la CUP, l'eina admet la classificació tumoral avançada basada en moleculars i genòmiques, un camp en ràpid creixement. En integrar la IA en el flux de treball de diagnòstic, OncoOrigin exemplifica el futur de l'oncologia: ràpida, basada en dades i profundament personalitzada.

Biòpsia líquida: monitorització tumoral en temps real

L'Hospital d'Especialitats St. Catherine també és pioner en l'ús de la biòpsia líquida, és a dir, l'extracció i anàlisi d'ADN tumoral circulant (cfDNA) a partir de mostres de sang. Aquest mètode no invasiu permet el seguiment del càncer en temps real i ofereix diversos avantatges clau: avaluació de la resposta dinàmica, detecció precoç de la recurrència i identificació de mutacions de resistència.

A diferència de les biòpsies de teixit estàtiques, el cfDNA permet el mostreig repetit durant tot el tractament, oferint informació sobre l'evolució genètica del tumor. Aquesta tecnologia és especialment valuosa per a pacients per als quals la biòpsia quirúrgica no és factible o representa un risc significatiu. L'adopció de les proves de cfDNA marca un canvi de l'atenció reactiva al càncer a la proactiva, i St. Catherine està a l'avantguarda d'aquesta transformació.

Farmacogenòmica: Prescripció precisa per a una atenció més segura

Els medicaments afecten les persones de manera diferent a causa de les variacions en la composició genètica, que influeixen en com s'absorbeixen, es metabolitzen i s'utilitzen els fàrmacs. A l'Hospital d'Especialitats St. Catherine, la farmacogenòmica s'ha convertit en una eina poderosa per optimitzar la teràpia, reduir els efectes secundaris i millorar els resultats, gràcies als coneixements obtinguts a partir de la seqüenciació del genoma complet (WGS).

Mitjançant l'anàlisi dels gens implicats en el metabolisme, el transport i la funció dels receptors dels fàrmacs, els clínics poden adaptar les intervencions farmacològiques al perfil genètic de cada pacient. Això garanteix el fàrmac adequat, a la dosi adequada, per al pacient adequat, en el moment adequat. L'impacte és especialment significatiu en oncologia, cardiologia, psiquiatria i maneig del dolor, on els tractaments estàndard sovint produeixen respostes variades.

La integració del cribratge farmacogenòmic basat en la WGS en els fluxos de treball clínics rutinaris representa un canvi de paradigma en la prescripció: passar de les mitjanes poblacionals a l'atenció individualitzada. A mesura que aquesta pràctica s'expandeix, promet reduir els costos sanitaris, prevenir hospitalitzacions relacionades amb fàrmacs i elevar l'estàndard d'atenció.

Fa uns mesos, Dragan Primorac, juntament amb Wolfgang Höppner i Lidija Bach-Rojecky, va editar el llibre Pharmacogenomics in Clinical Practice. Més de vint autors van contribuir a aquest volum, que va ser publicat per Springer Nature, una de les editorials acadèmiques més importants del món. El llibre es considera un dels recursos més complets del camp, i ofereix informació detallada sobre l'aplicació de la farmacogenòmica a la pràctica mèdica diària.

Nutrigenòmica i programari de nutrició propietari

Més enllà del tractament, l'Hospital d'Especialitats St. Catherine està promovent l'atenció preventiva i l'optimització de l'estil de vida a través de la nutrigenòmica, és a dir, l'estudi de com els gens interactuen amb els nutrients. Analitzant les variants genètiques que influeixen en el metabolisme, la resposta a l'estrès i la inflamació, l'hospital ofereix una guia nutricional personalitzada.

Aquest programa funciona amb una plataforma de programari protegida per patents i desenvolupada internament que tradueix dades genètiques complexes en recomanacions dietètiques pràctiques. La plataforma integra informació genòmica amb el context clínic per generar plans personalitzats per a l'equilibri de macronutrients, les necessitats de micronutrients i els ajustos dietètics per mitigar els factors de risc individuals.

Les aplicacions van des de la millora de la salut metabòlica en pacients amb obesitat o resistència a la insulina fins a la millora del rendiment esportiu i el suport a un envelliment saludable. Aquest model de nutrició guiat per la genòmica està guanyant popularitat tant entre els pacients clínics com entre les persones preocupades per la seva salut, cosa que indica un canvi cap al benestar personalitzat en l'atenció mèdica.

Col·laboracions globals: un centre europeu amb abast global

El que fa que aquest centre d'innovació tingui encara més impacte és la seva dimensió internacional. Durant més de 20 anys, l'Hospital St. Catherine ha col·laborat amb la Clínica Mayo i la Societat Internacional de Ciències Biològiques Aplicades (ISABS) per organitzar esdeveniments globals líders en medicina personalitzada, genètica clínica i ciència forense. Des del seu inici, aquestes conferències han acollit 6,500 assistents i 860 ponents de 85 països, inclosos 10 premis Nobel. La propera conferència se celebrarà a Dubrovnik, del 15 al 19 de juny de 2026, i se centrarà en Avenços en l'aplicació de la intel·ligència artificial en medicina.

L'Hospital d'Especialitats St. Catherine i el Centre Internacional de Recerca Biològica Aplicada també mantenen col·laboracions actives amb Dartmouth Health i UPMC. Tanmateix, amb la Facultat de Medicina de la Universitat Estatal de Pennsilvània, l'Hospital St. Catherine promou la recerca conjunta, l'intercanvi de professorat i estudiants i els programes de formació professional.

Aquestes col·laboracions posicionen Santa Caterina com un dels nodes clau d'una xarxa sanitària global, permetent la transferència accelerada de coneixement, la validació d'eines de diagnòstic en poblacions diverses i l'avaluació comparativa amb estàndards de classe mundial.

Croàcia a la frontera de la medicina personalitzada

L'Hospital d'Especialitats St. Catherine i el Centre Internacional per a la Recerca Biològica Aplicada representen la promesa de la medicina del segle XXI: individualitzada, basada en l'evidència i interconnectada globalment. El seu treball demostra que Croàcia no només està seguint el ritme de la revolució genòmica, sinó que la modela activament.

Amb una trajectòria demostrada en genòmica clínica, col·laboracions amb institucions d'elit i un model d'atenció escalable, l'Hospital Especialitzat St. Catherine està a punt d'unir-se a les files dels principals centres de medicina de precisió d'Europa, marcant el començament de la propera era de l'atenció mèdica personalitzada.

Comparteix aquest article: