Un científic kazakh defensa la creació del National Brain Biobank per impulsar la investigació de malalties neurodegeneratives  

Els biobancs cerebrals han estat fonamentals per descobrir les causes i les conseqüències de les malalties neurodegeneratives. En una entrevista amb L'Astana temps, el científic i clínic kazakh Rauan Kaiyrzhanov va parlar sobre l'impacte de la seva investigació i va compartir la seva perspectiva mèdica sobre la idea de crear un biobanc cerebral al Kazakhstan.   

Kaiyrzhanov és un pioner en la cooperació entre kazakh i britànic en neurogenètica. El jove metge va iniciar la seva recerca l'any 2015 a la University College London (UCL). Més tard, ha estat recollint mostres d'àcid desoxiribonucleic (ADN) de pacients amb malalties neurològiques rares al Centre Nacional de Neurocirurgia d'Astana per a la seva posterior anàlisi genètica a la capital britànica.        

Des del 2017, el seu equip ha recollit mostres d'ADN de més de 3,000 famílies amb malalties neurològiques rares d'inici precoç i més de 3,000 mostres de pacients amb malalties de Parkinson i Alzheimer als països d'Àsia Central i Transcaucàsia. El projecte de la malaltia de Parkinson està patrocinat per la Michael J. Fox Foundation (MJFF), l'organització que ofereix subvencions directament als científics que considera més probable que descobreixin una cura per a la malaltia de Parkinson.        

El repte global de les malalties neurodegeneratives 

Les malalties neurodegeneratives afecten milions de persones a tot el món, sent les malalties d'Alzheimer i Parkinson les més freqüents. 

"La probabilitat de desenvolupar aquestes condicions augmenta amb l'edat i s'amplifica encara més per la intensificació de la industrialització d'un país. Els països més desenvolupats s'enfronten a un risc més elevat. Aquest patró contrasta amb altres malalties, que tendeixen a ser més freqüents a les zones amb menor prosperitat econòmica", va dir Kaiyrzhanov.  

"Moltes malalties neurodegeneratives no sorgeixen d'una sola mutació genètica. En canvi, resulten de la predisposició genètica, que representa una interacció de diversos gens i l'efecte combinat de factors genètics i influències ambientals", va assenyalar.    

A mesura que augmenta el nombre d'especialistes per a una malaltia específica en un país, la incidència informada d'aquesta malaltia sovint sembla augmentar a causa de les millores en les capacitats de diagnòstic. En aquest context, les mostres d'ADN tenen un paper crucial per avançar en la comprensió de les malalties neurodegeneratives i millorar les opcions de diagnòstic i tractament.      

Per a què serveix un biobanc?

Les mostres d'ADN s'emmagatzemen en biobancs especialment dissenyats, categoritzats segons perfils específics. El biobanc representa la recollida, emmagatzematge i gestió de mostres biològiques, incloent sang, teixit i saliva.   

'Un biobanc és un recurs essencial per a la investigació científica. Ens permet aprofundir en una comprensió més profunda de nosaltres mateixos i de les malalties que ens afecten. Dona suport a l'assistència sanitària pràctica i ajuda a desenvolupar la medicina preventiva", va dir Kaiyrzhanov. 

"Al Kazakhstan hi ha biobancs com a part de les universitats. Al mateix temps, no hi ha una xarxa i un òrgan de coordinació unificat d'aquestes estructures. En primer lloc, la seva implantació comporta la implicació d'especialistes altament qualificats i amb molta il·lusió”, ha dit.     

Tal com va assenyalar l'investigador, la idea de crear un biobanc nacional al Kazakhstan es va discutir diverses vegades anteriorment, però no va rebre suficient suport estatal.    

Kaiyrzhanov va citar el biobanc del Regne Unit com a exemple. El Biobanc del Regne Unit conté mostres biològiques de 500,000 participants, incloses les seves dades genètiques, d'estil de vida i de salut anònimes.

També processa les sol·licituds oficials, incloses les del Kazakhstan per a materials recollits localment. Les mostres d'ADN recollides de Kazakhstan no estan incloses al Biobanc del Regne Unit. En canvi, s'emmagatzemen al biobanc separat de la universitat.     

Els biobancs requereixen una tarifa addicional, de manera que generen beneficis comercials i serveixen tant per a finalitats científiques com comercials. Segons l'opinió del metge, la digitalització de ràpid creixement a Kazakhstan, especialment les llicències informatitzades, permet més oportunitats de cooperació internacional en comparació amb altres països d'Àsia Central.    

Recollida de mostres cerebrals 

Pràcticament, el procés de recollida de mostres cerebrals és molt més complex. El biobanc cerebral recull, processa, conserva i comparteix teixit cerebral humà post mortem per a la investigació. 

"El cervell mor sense oxigen. Per tant, els especialistes han d'actuar ràpidament. Obren el crani i el divideixen en dues parts. Una part es conserva en formalina per a investigacions anatòmiques, mentre que l'altra part s'ha de congelar ràpidament en gel sec o nitrogen líquid. Les mostres de cervell s'emmagatzemen en congeladors a -80 C o si s'utilitzen nitrogen líquid, llavors a -290 C", va explicar.   

Avui, UCL coopera amb la Universitat Mèdica d'Astana, la Universitat Mèdica Marat Ospanov del Kazakhstan Occidental, l'Acadèmia Mèdica del Kazakhstan Sud (SKMA), la Universitat Mèdica Semei i la Clínica Shashkin amb seu a Almati. A part de Kazakhstan, els especialistes de la universitat treballen amb Armènia, Azerbaidjan, Geòrgia i Tadjikistan.     

Reforçar les contribucions dels donants als avenços científics

"Les mostres biològiques s'han d'obtenir tant d'individus amb malalties com de poblacions sanes", va dir Kaiyrzhanov. 

Amb aquest propòsit, Kaiyrzhanov suggereix centrar-se en la implicació i implicació del pacient i del públic (PPIE). PPIE ajuda a establir relacions entre investigadors i pacients. Implica innovació que es pot crear conjuntament amb el públic. El terme també és un curs a la facultat de medicina de les universitats de tot el món.      

"L'objectiu principal d'aquesta iniciativa és participar en un esforç significatiu que serveixi al bé de la humanitat. Un aspecte clau d'aquest esforç és l'educació i la conscienciació de la ciutadania sobre la importància dels projectes d'investigació científica dins del país”, va dir. 

"És vital que els pacients estiguin informats de manera exhaustiva sobre totes les facetes del procés i conserven el dret a retirar el seu consentiment en qualsevol moment. Aquest enfocament garanteix la transparència ètica i fomenta la confiança dins de la comunitat", ha afegit.   

La gent hauria d'estar disposada a sotmetre's a revisions mèdiques. Segons Kaiyrzhanov, és essencial preparar el públic fomentant la confiança en la comunitat mèdica i la investigació científica nacional.

Comparteix aquest article: