# Salut: gairebé allà: tecnologia gènica en l'àmbit de la salut

La comprensió de la genòmica ha augmentat substancialment des de l’any 2000, moment en què la majoria del genoma s’havia seqüenciat com a part del Projecte Genoma Humà, escriu Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM) Director Executiu Denis Horgan.

L'abril de 2003, els científics van anunciar que havien completat el projecte, que tenia l'encàrrec de reunir una llista dels tres mil milions de lletres de codi genètic que formen l'ADN humà (la idea original era desenvolupar un recurs, un genoma de referència que representés la humanitat). .

Això va significar que els científics originals estaven llegint cartes del genoma, pàgina per pàgina, amb diferents pàgines procedents de persones diferents, en comptes d’una sola. Cada pàgina era un tram d’ADN, al voltant de les bases de 100,000, fins que van arribar al total de tres mil milions.

No obstant això, els individus difereixen en una sola de les bases 1,000, de manera que el genoma de referència vital original era 99,9% idèntic a qualsevol persona real. 

Des d’aquest moment monumental, la investigació ha permès entendre millor les implicacions del genoma en la salut. Aquests avenços han estat compatibles amb una revolució en tecnologia que ha reduït els costos de la seqüenciació i ha augmentat la seva disponibilitat.

El cost original de 3 $ mil milions per a la seqüenciació del primer genoma humà compraria ara un sorprenent milió. 

Tanmateix, actualment, extreure informació clínicament possible d’aquestes dades és una mica afectuosa, triga temps i es basa en especialistes ben informats. 

A més d'això, les plataformes informàtiques necessàries per a l'accés dels metges encara no existeixen correctament.

El diagnòstic és un pas crucial en la medicina, però també pot ser difícil. Els metges solen demanar proves individuals per veure quin és el diagnòstic correcte a partir d'un conjunt probable. Això és lent i molest.

Per als últims anys, 13, investigadors nord-americans han estat treballant en mètodes per identificar patògens basats en el seu ADN. En particular, a 2003, el bioquímic Dr. Joseph DeRisi va fer notícies mitjançant l'ús d'un xip de gens per identificar el virus que causa el SARS.

Ara, per identificar un patogen, els científics de DeRisi extreuen cada fragment d’ADN d’una mostra de pacient per cercar aquells que pertanyen a patògens. Alternativament, en lloc de fer proves per a un determinat patogen, serà possible executar un ADN identificant la causa de la malaltia, ja sigui un virus, un fong o un paràsit, per exemple.

Malauradament, la selecció de milions de fragments de DNA és un gran desafiament tecnològic que pot trigar molt de temps i és possible que un pacient crític hagi mort abans que es faci un diagnòstic.

Però la ciència continua. I, clínicament i científicament, hi ha un cas convincent per a la introducció a gran escala de tecnologies de seqüenciació de nova generació (NGS).

Es podria introduir NGS, per exemple, en el disseny d’assaigs clínics i en la pràctica hospitalària actual des de costos / beneficis (estratificació del tractament del pacient amb més precisió) i qualitat de vida del pacient (reduint la probabilitat d’oferir teràpies ineficaces als pacients).

Tot i que està succeint lentament, la seqüenciació del genoma s’està introduint sens dubte a l’atenció clínica, millorant el diagnòstic i l’atenció de pacients amb malalties genètiques rares i afectant el diagnòstic del càncer i l’estratificació de les teràpies.

No obstant això, encara hi ha una sèrie de reptes clau per superar per garantir que la genòmica i les tecnologies relacionades siguin plenament aplicades.

Entre ells es troba el fet que els resultats de les proves s'han de lliurar ràpidament i les dades s'han de presentar de manera que permetin la presa de decisions relativament senzilla per part dels metges. 

Mentrestant, l'adaptació de la seqüenciació a treballs clínics potencialment de salvament necessita nivells de sensibilitat i especificitat molt més alts del que es requereix actualment per a la investigació. Hi ha molts altres aspectes que es tractaran en els propers anys i dècades.

Afortunadament, ja hi ha projectes importants als Estats membres de la UE, com el projecte del Regne Unit 100,000 Genomes, que tracta d’afrontar algunes de les qüestions a nivell nacional.

I, més enllà d’aquest, es posarà en marxa 'Healthcare Genomics' com una iniciativa de campanya impulsada per l’Aliança per a Medicina Personalitzada amb seu a Brussel·les i Illumina, líder mundial en genòmica, amb el suport de socis i pacients. 

L'objectiu de la iniciativa és implicar i informar els responsables polítics de la Unió Europea i dels Estats membres per tal de donar forma al paisatge per a la implementació reeixida de la genòmica i les tecnologies relacionades en l'àmbit sanitari.

Aquesta iniciativa es llançarà formalment en una reunió prèvia a la conferència anual d’EAPM, del 4 al 5 d’abril de 2016 a Brussel·les, que reunirà els responsables polítics amb líders de pensament de la sanitat, l’àmbit acadèmic, la indústria i les organitzacions de pacients sota la bandera "Determinar un camí per a un òptim integració de la genòmica a la sanitat a tot Europa '.

Superar els reptes a què ens enfrontem garantiran que, durant els propers anys de 15, Europa pugui assolir plenament el potencial de la medicina personalitzada basada en NGS, millorant així la cura de la salut i reduint els costos.

Comparteix aquest article: