#EAPM: enfrontant-se a l'economia de la genòmica en l'era de la medicina personalitzada

El món en expansió i moviment molt ràpid de la genòmica en l'atenció sanitària ha obert moltes noves oportunitats, però s'han de fer avaluacions sobre l'economia de les noves tecnologies, escriu l'Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM) Director Executiu Denis Horgan.

La quantitat de dades sobre genomes que es podrien compartir promet conduir a avenços gairebé incommensurables en els diagnòstics primerencs i la capacitat de donar el tractament adequat al pacient adequat en el moment adequat.

Però també hi ha una clara necessitat d'oferir una relació qualitat-preu als sistemes sanitaris amb problemes d'efectiu que lluiten amb l'envelliment de la població, tractant amb un nou paradigma d'assaigs clínics arran del descobriment de cada vegada més malalties rares, i col·lapsant sota el pes d'un enorme augment de les comorbiditats.

Tanmateix, l'evidència suggereix que els diagnòstics estan augmentant i millorant, mitjançant l'ús de la seqüenciació de pròxima generació i altres avenços genètics, amb costos baixos i una creixent confiança, sens dubte, a mesura que el públic es fa més conscient del potencial de millorar la salut en aquest i següents generacions.

No obstant això, els costos generals encara han de baixar encara més i cal establir una millor infraestructura de recollida, emmagatzematge i compartició de dades.

Però, en general, l'EAPM creu que els senyals són molt bons.

Darrerament, hem vist diverses iniciatives del genoma, sobretot el projecte 100,000 genomes del Regne Unit. Mentrestant, l'EAPM demana el llançament d'una iniciativa coordinada i paneuropea que obtingui informació genètica crucial, afavoreixi la connexió en xarxa de repositoris rellevants, faci ús de tecnologies digitals avançades i tingui un benefici incommensurable pel que fa a la salut de les persones. ciutadans actuals i futurs de la UE.

anunci

El concepte MEGA de l'Aliança (Million European Genomes Alliance) proposa la creació d'una infraestructura paneuropea en xarxa per a la informació de salut i dur a terme una iniciativa insígnia d'un milió de genomes com a esforç coordinat entre una coalició de països europeus amb voluntat.

Amb aquest programa, els investigadors podrien accedir potencialment a milions de marcadors genètics i accelerar la ciència cap a una millor comprensió de les malalties i pacients específics.

De manera crucial, això guiaria l'elecció de programes de teràpia, prevenció i cribratge, augmentaria l'eficiència general de l'assistència sanitària i augmentaria els resultats dels pacients.

Tot i que l'assistència sanitària és una competència nacional a la UE, l'EAPM ha plantejat la idea que els estats membres participants haurien de desenvolupar un projecte de genoma proporcional a la seva població. El projecte tindrà en compte els recursos disponibles de cada país, però com a esforç concentrat podria arribar a la xifra d'un milió.

Els beneficis inclourien la millora de l'atenció en totes les prioritats sanitàries declarades i la reducció de les desigualtats actuals en l'accés a tecnologies innovadores.

També fomentaria una col·laboració més profunda i àmplia entre els investigadors europeus i proporcionaria una base de dades d'un enorme valor durador, alhora que proporcionaria un vehicle positiu per a la implicació dels pacients en l'ús de les dades de salut.

Des del punt de vista econòmic, també serviria per estimular les indústries europees de ciències de la vida i de la salut i abraçar noves empreses centrades en el mercat europeu.

Pel que fa al possible inconvenient, malgrat la caiguda del preu dels costos de seqüenciació, segueix sent un fet que l'anàlisi bioinformàtica i la interpretació clínica encara comporten reptes importants juntament amb costos que encara no estan disminuint significativament.

Un cop esmentada la nota "econòmica", cal tornar al fet que cal mesurar el valor de la genòmica, tot i que encara hi ha un gran debat sobre com s'ha de definir el valor en un context mèdic.

L'Avaluació de Tecnologia Sanitària (HTA) fa tot el possible per fer-ho, però sovint no està al dia. De fet, una proposta recent de la Comissió Europea sobre HTA descriu l'ús obligatori d'informes d'avaluacions clíniques conjuntes, després d'un període de transició de tres anys per permetre que els cossos mèdics necessaris puguin posar-se al dia amb un àmbit científic que avança ràpidament.

Al final del període de transició, "s'avaluaran tots els medicaments que entren dins l'àmbit d'aplicació i que hagin concedit l'autorització de comercialització en un any determinat". Això també cobreix els dispositius mèdics seleccionats.

El que la Comissió busca en aquest cas inclou "resultats de salut rellevants per al pacient" i un "grau de certesa" d'aquests efectes. La realitat és que els sistemes han de posar-se al dia amb la ciència.

Segons la proposta de la Comissió, els organismes d'HTA dels estats membres haurien d'utilitzar l'avaluació clínica i "no repetir-la" en els seus processos globals.

Bàsicament, un objectiu clau de la nova proposta de la Comissió serà reduir el treball duplicat a tot el bloc.

Sens dubte, l'HTA s'enfronta a noves circumstàncies creades per les especificitats de les tecnologies -òmiques i la medicina personalitzada. La genòmica cau clarament sota aquest paraigua.

Per tant, hi ha una necessitat definitiva que els responsables polítics d'Europa augmentin el nivell d'avaluació econòmica de la salut de les intervencions genòmiques, alhora que garanteixen que els estats membres obtinguin el màxim valor del diagnòstic molecular en l'àmbit sanitari.

Mentre ho estan, els responsables polítics podrien fer pitjor que assegurar-se que s'aprofiti al màxim la infraestructura proporcionada per iniciatives com el Projecte 100,000 genomes i MEGA un cop es produeixi.

La conclusió és que quan es tracta d'assistència sanitària, com en altres àmbits, la societat ha de decidir com destinar els recursos limitats de manera eficaç i ètica. Les malalties rares recentment descobertes amb els seus, per definició, grups objectiu més reduïts, plantegen grans reptes, per exemple.

No obstant això, ara hi ha moltes proves disponibles (i sens dubte més en camí) que la genètica està tenint un efecte molt positiu en determinades àrees de la malaltia, com ara diverses formes de càncer, malalties cardíaques hereditàries i per a les malalties rares esmentades anteriorment.

Segons un informe recent (l'Informe anual del director mèdic en cap - SC Davies, Generation Genome London, Departament de Salut 2017), en càncer, per exemple, la seqüenciació genòmica "pot ajudar a reduir o evitar els esdeveniments adversos del tractament i reduir els retards de temps". en la selecció del tractament”.

S'ha demostrat molt amb la identificació del gen HER2/neu en el càncer de mama i el desenvolupament posterior de la teràpia farmacològica amb trastuzumab (Herceptin®).

Sens dubte, això ha augmentat el cost del tractament del càncer de mama, però això és, en la seva major part, a causa del cost dels fàrmacs per al 25-30% de les dones que donen positiu a HER2/neu.

Tot i que és innegablement un escenari costós, ha generat un "benefici clínic substancial", mentre que la seqüenciació en càncer colorectal ha estalviat diners.

Pel que fa a les malalties rares, la investigació ha demostrat que al voltant d'1 de cada 17 persones pot patir, en algun moment de la seva vida, d'una malaltia rara (tot i que moltes malalties rares no es diagnostiquen, de manera que aquesta xifra és gairebé segurament baixa). Mentrestant, quatre cinquenes parts, com a mínim, de les malalties rares tenen un origen genètic i la meitat de tots els casos nous es troben en nens.

L'informe del director mèdic en cap continua dient: "Per a algunes malalties rares, com ara les cardiopaties hereditàries, si hi ha tractaments efectius disponibles després del diagnòstic de la malaltia, la seqüenciació podria proporcionar beneficis clínics i econòmics".

Segurament, pel que fa a la genòmica i l'economia, el debat continuarà en la línia, però EAPM confia que, a mesura que l'evidència comenci a acumular-se, el "equilibri de valors" baixarà fermament al costat del trencament.