Alliberar al geni gen de l'ampolla

By Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM) Director Executiu Denis Horgan

La setmana passada, als EUA, una empresa recolzada per Google va rebre finalment el permís de la Food and Drug Administration (FDA) per comercialitzar una prova genòmica econòmica al públic que identifiqui una predisposició a una malaltia rara mitjançant un kit senzill que analitza la saliva.

Després d'alguns intercanvis conflictius entre l'empresa, anomenada 23andMe, i la FDA, que es remunten al llançament inicial de màrqueting l'agost de 2013 i que van culminar amb l'enviament d'una carta d'advertència el novembre passat, s'ha fet un seguiment de l'acord. Almenys per a una prova: la de la síndrome de Bloom.

En la seva carta, la FDA va ordenar a 23andMe que "interrompés immediatament la comercialització del PGS [Saliva Collection Kit and Personal Genome Service] fins que rebi l'autorització de comercialització de la FDA per al dispositiu".

La mateixa carta expressava la seva preocupació perquè 23andMe no demostrés que hagués "validat analíticament o clínicament la (prova) per als usos previstos". La FDA també estava preocupada per com els consumidors podrien utilitzar la informació.

La campanya inicial de 23andMe utilitzava la frase "Canvia el que pots, gestiona el que no pots". I, tot i que el gir de la FDA està molt lluny de l'intent de servei de 23andMe per identificar marcadors genètics associats a més de 250 malalties específiques, encara representa un moment d'avenç.

De fet, mentre que la FDA encara no ha formulat regles específiques per a les proves genètiques directes al consumidor (DTC), Anne Wojcicki, directora executiva de 23andMe, ha estat àmpliament citada dient que: l'aprovació és un primer pas per a la seva empresa i la govern.

anunci

Va afegir: "Mostra que la FDA està disposada i dóna suport a l'elaboració del camí directe al consumidor... És un primer pas molt raonable. Arribaria a dir que és un primer pas molt generós".

L'Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM) dóna la benvinguda a aquesta notícia com un canvi cap al tipus d'empoderament del pacient que actualment manca en moltes àrees de l'assistència sanitària. Com a pas preventiu per mantenir la població envellida de la UE de 500 milions de persones el més saludable possible, no es pot subestimar. De fet, encaixa perfectament amb l'objectiu bàsic de la medicina personalitzada: oferir el tractament adequat al pacient adequat en el moment adequat.

Però aquí hi ha problemes considerables. A part del fet que molts pacients potencials potser no volen conèixer la seva predisposició genètica a diverses malalties (un informe pot ser una lectura fascinant, però és difícil que sigui alegre), hi ha por que aquest coneixement pugui provocar pressió per part dels pacients i les seves famílies. per a un "excés de tractament" en un entorn sanitari ja estès.

Tanmateix EAPM; tot i acceptar que cal ser prudent, està més a favor de l'empoderament del pacient que no pas d'un paternalisme innecessari, encara que ben intencionat, per part dels legisladors de la UE o, de fet, dels professionals de la salut. L'Aliança creu que els pacients tenen dret a triar, i també tenen dret a accedir a les seves pròpies dades mèdiques, dades que poden informar aquesta elecció.

Sí, hi ha problemes de privadesa: empreses com 23andMe seran efectivament recollidors de dades personals, i aquestes preocupacions són especialment rellevants pel que fa a la medicina personalitzada.

EAPM creu que és vital que els nostres metges tinguin accés a la millor informació i tècniques de diagnòstic disponibles. Les tecnologies emergents actuals, com les eines d'anàlisi per a "Big Data", poden ajudar els professionals de la salut a millorar els diagnòstics i remodelar la forma en què es practica la medicina.

Com s'acaba de passar als Estats Units, els nostres legisladors, tot i respectar la privadesa del pacient i dins dels marcs legals acordats, han de ser pragmàtics, flexibles i esforçar-se per no obstaculitzar els estudis d'avantguarda.

La ciència avança ràpidament. Les noves tecnologies sorgeixen no a causa de les lleis sinó en alguns casos malgrat elles. El panorama normatiu és, per descomptat, difícil de navegar, però és hora que la llei es posicioni per mantenir-se al dia amb la ciència.

Qualsevol altra manera, finalment, tindrà un impacte en la qualitat de vida i, en molts casos, costarà una vida mateixa.

 

Comparteix aquest article: