# Salut: les proves genètiques encara no són perfectes, però els seus beneficis són reals

La comprensió i la interpretació d’aquestes proves poden, en aquests moments, generar ambigüitats. Dos clínics diferents poden interpretar la informació de manera diferent quan, per exemple, es determina la probabilitat de càncer de mama a un pacient donat.

No obstant això, els oncòlegs insisteixen que fer aquestes proves és definitivament el correcte, ja que poden identificar mutacions de fins a 100 gens. El descobriment de qualsevol mutació que augmenti el risc de càncer és una informació clarament valuosa.

No obstant això, és cert que la idea de proves genètiques i els possibles beneficis futurs no han rebut un "100%" cap amunt de tothom, i alguns experts es lamenten de la manca de resultats immediats a gran escala.

Alguns fins i tot han suggerit que això significa que no hi ha esperança de progrés real.

anunci

L’Aliança per la Medicina Personalitzada (EAPM), amb seu a Brussel·les, no té certament cap concepte pessimista.

Les proves genètiques són molt prometedores. Però el que anomenem "medicina personalitzada" aquí a Europa no només tracta de la genètica / genòmica, sinó que té en compte diversos factors en un pacient individual, inclosos els marcadors biològics, els factors socials i l'exposició ambiental.

I la ciència de la genòmica i de les proves genètiques no resoldrà altres problemes d'equitat entre els milions de pacients europeus 500 en els estats membres de 28. Les barreres d'accés són moltes.

Com va posar el ministre luxemburguès de Salut, Lydia Mutsch, a la conclusió de les conclusions del Consell de Presidència de la UE sobre medicina personalitzada: "El camp apassionant de la medicina personalitzada és, i hauria de ser, sobre els pacients. Ofereix l’oportunitat de ser vistos no només com a destinataris passius de l’atenció, sinó com a participants, socis i fins i tot guies en la seva pròpia atenció sanitària.

"La implicació dels pacients en la presa de decisions relacionades amb el tractament s'ajusta al creixent reconeixement del seu dret a l'autonomia i autodeterminació. Perquè la medicina personalitzada assoleixi tot el seu potencial, entre moltes coses, necessita pacients compromesos i informats que s’animin a discutir diverses opcions de tractament, les possibles conseqüències d’aquestes opcions i després arribar a una determinació informada sobre la millor acció ”.

El ministre també va assenyalar que l’èxit per a la medicina personalitzada en general requerirà nivells més alts d’alfabetització sanitària entre els pacients i la població en general.

També hi ha una clara necessitat de disposar i habilitats actualitzades entre els professionals sanitaris, va dir. "Això permetrà que els professionals de primera línia es comprometin més estretament amb els pacients sobre problemes i opcions de tractament".

En termes generals, no es pot negar que la ciència ha comportat avenços importants en la comprensió del paper de la genòmica en les malalties, en el descobriment de biomarcadors, en el desenvolupament de nous mètodes estadístics i en la invenció d’eines dinàmiques per a la recollida del món real. dades d’eficàcia i seguretat.

Mentrestant, s'estan descobrint malalties més i més rares i els pacients que els tenen haurien de tenir tant dret per a nous medicaments i tractaments de qualitat com qualsevol altre.

El desenvolupament de la medicina personalitzada requereix, per tant, assajos clínics internacionals complexos que impliquin poblacions de pacients altament seleccionades, la recollida de material biològic humà i l'ús de grans bases de dades per a la bioinformàtica.

Els investigadors europeus es beneficiarien d'infraestructures de recerca capaces de suportar grans plataformes de selecció per identificar la població objectiu, així com eines informàtiques rellevants com ara la simulació o les decisions assistides per ordinador.

I no oblidem les dificultats que tenen molts pacients per participar en assajos clínics de qualsevol mida. Molt pateixen problemes amb el transport i els costos, no només transfronterers, sinó sovint dins d’un estat membre, si és que fins i tot aprenen que són elegibles en primer lloc.

En un altre lloc, el futur dels medicaments personalitzats requerirà desenvolupaments en l'avaluació de les tecnologies sanitàries que donin suport a l'accés oportú dels pacients.

Quan es tracta específicament de proves genètiques, el principal fabricant d’equips de seqüenciació d’ADN Illumina ha col·laborat recentment amb Sanofi, AstraZeneca i Johnson & Johnson per tal de construir una prova de més mutacions en desenes de gens que s’utilitzaran en assajos clínics. abans d’ajudar els metges a determinar quin pacient hauria d’aconseguir quin medicament comercialitzat.

Això es deu al fet que alguns nous fàrmacs contra el càncer només funcionen contra cèl·lules que es van fer canceroses a causa de mutacions genètiques particulars.

Si es detecten aquestes mutacions, els metges podran triar els medicaments adequats, sovint en combinació, per orientar un tumor en particular.

En una declaració publicada pel gegant genètic, Ellen V. Sigal, presidenta i fundadora de Friends of Cancer Research, va dir: "La transició cap a la teràpia d’acompanyament centrada en el pacient marca una nova era de l’oncologia i tenim el plaer de veure que les empreses farmacèutiques treballen Amb Illumina en una plataforma universal per oferir tractaments de salvament a través dels seus conductes de desenvolupament. "

"Aquest és el tipus de col·laboració que farà un progrés real per als pacients", va afegir.

EAPM i els seus grups d’interès acorden.