#EAPM: afrontar l'economia de la genòmica a l'era de la medicina personalitzada

El món de la genòmica en atenció mèdica en expansió i en moviment ràpid ha obert moltes oportunitats noves, però cal fer avaluacions sobre l’economia de les noves tecnologies, escriu el director executiu d'Aliança Europea per a la medicina personalitzada Denis Horgan. 

La quantitat de dades sobre genomes que es podrien compartir promet conduir a avenços gairebé incommensurables en els diagnòstics precoços i la capacitat de donar el tractament adequat al pacient adequat en el moment adequat. Però també hi ha una clara necessitat d’aportar una relació qualitat-preu en sistemes sanitaris amb problemes d’efectiu que estan lluitant amb l’envelliment de la població, tractant un nou paradigma d’assaigs clínics arran del descobriment de cada vegada més malalties rares i col·lapsant el pes d’un enorme augment de les morbiditats.

No obstant això, l’evidència suggereix que els diagnòstics augmenten i milloren mitjançant l’ús de seqüenciació de la pròxima generació i altres avenços genètics, amb costos baixos i una confiança creixent, sens dubte, a mesura que el públic pren més consciència del potencial per millorar la salut generacions següents. Tot i això, els costos generals encara han de baixar més i cal establir una millor infraestructura de recollida, emmagatzematge i compartició de dades. Però, en general, l’Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada (EAPM) creu que els signes són molt bons.

Darrerament, hem vist diverses iniciatives sobre el genoma, sobretot el Projecte de 100,000 genomes del Regne Unit. Mentrestant, EAPM demana el llançament d’una iniciativa paneuropea coordinada que obtingui informació genètica crucial, afavoreixi la creació de xarxes de dipòsits rellevants, faci ús de tecnologies digitals avançades i tingui un benefici incommensurable pel que fa a la salut de ciutadans actuals i futurs de la UE. El concepte MEGA de l’Aliança (Million European Genomes Alliance) proposa la creació d’una infraestructura paneuropea en xarxa per obtenir informació sobre salut i emprendre una iniciativa insígnia d’un milió de genomes com a esforç coordinat en una coalició de països europeus disposats.

En aquest programa, els investigadors podrien accedir a milions de marcadors genètics i accelerar la ciència cap a una millor comprensió de malalties i pacients específics. De manera crucial, això orientaria l’elecció dels programes de teràpia, prevenció i detecció, augmentaria l’eficiència sanitària general i augmentaria els resultats dels pacients. Tot i que l'assistència sanitària és una competència nacional a la UE, EAPM ha plantejat la idea que els estats membres participants haurien de desenvolupar un projecte de genoma proporcional a la seva població.

El projecte tindrà en compte els recursos disponibles de cada país, però, ja que un esforç concentrat podria arribar al milió. Els beneficis inclourien millorar l'atenció en totes les prioritats sanitàries declarades i reduir les desigualtats actuals en l'accés a tecnologies innovadores. També fomentaria una col·laboració més profunda i més àmplia entre investigadors europeus i proporcionaria una base de dades d’un enorme valor durador, alhora que proporcionaria un vehicle positiu per a la participació dels pacients en l’ús de dades de salut.

anunci

En termes econòmics, també serviria per estimular les indústries europees de la ciència de la vida i de la salut i abraçar noves empreses centrades en el mercat europeu. Pel que fa al potencial negatiu, tot i la caiguda del preu dels costos de seqüenciació, es constata que l’anàlisi bioinformàtica i la interpretació clínica encara comporten desafiaments significatius al costat de costos que encara no baixen significativament. Un cop esmentada la nota "econòmica", hem de tornar al fet que cal mesurar el valor de la genòmica, tot i que encara hi ha un gran debat sobre com s'ha de definir el valor en un context mèdic. L’avaluació de la tecnologia sanitària (HTA) fa tot el possible per fer-ho, però sovint no és actualitzada.

De fet, una proposta recent de la Comissió Europea sobre HTA descriu l’ús obligatori dels informes d’avaluacions clíniques conjuntes, després d’un període de transició de tres anys, per permetre als organismes mèdics necessaris posar-se al dia amb un àmbit científic que avança ràpidament. Al final del període de transició, "s'avaluaran tots els medicaments que estiguin dins de l'abast i que tinguin una autorització de comercialització concedida en un any determinat". Això també cobreix determinats dispositius mèdics. El que està buscant la Comissió en aquest cas inclou "resultats de salut rellevants per al pacient" i un "grau de certesa" d'aquests efectes. La realitat és que els sistemes han de posar-se al dia amb la ciència.

Segons la proposta de la Comissió, els òrgans de HTA dels estats membres haurien d’utilitzar l’avaluació clínica i “no repetir-la” en els seus processos generals. Bàsicament, un objectiu clau de la nova proposta de la Comissió serà reduir el treball duplicat a tot el bloc. Certament, l’HTA s’enfronta a noves circumstàncies creades per les especificitats de les tecnologies de l’omica i la medicina personalitzada. La genòmica queda clarament sota aquest paraigua. Per tant, hi ha una necessitat definitiva que els responsables polítics a Europa augmentin el nivell d’avaluació econòmica sanitària de les intervencions genòmiques, tot i que es doni al fet que els Estats membres obtinguin el màxim valor gràcies al diagnòstic molecular en l’àmbit sanitari.

Mentre hi són, els responsables polítics podrien fer pitjor que assegurar-se que s’aprofita al màxim la infraestructura proporcionada per iniciatives com el Projecte 100,000 Genomes i MEGA un cop arribi a bon port. La conclusió és que quan es tracta de salut, com en altres àrees, la societat ha de decidir com assignar recursos limitats de manera eficaç i ètica. Les malalties rares recentment descobertes amb, per definició, grups objectiu més petits, plantegen desafiaments importants, per exemple.

Tot i així, hi ha moltes evidències disponibles (i, sens dubte, en el camí) que la genètica té un efecte molt positiu en determinades àrees de malalties, com ara diverses formes de càncer, malalties cardíaques heretades i per a les malalties rares esmentades. Segons un informe recent (l'Informe anual del cap mèdic - SC Davies, Generation Genome London, Departament de Salut 2017), en el càncer, per exemple, la seqüenciació genòmica "pot ajudar a reduir o evitar els esdeveniments adversos del tractament i reduir els retards en el temps en la selecció del tractament ”.

S’ha demostrat molt amb la identificació del gen HER2 / neu en el càncer de mama i el desenvolupament posterior del tractament farmacològic amb trastuzumab (Herceptin®). Sens dubte, això ha elevat el cost del tractament del càncer de mama, però és a dir, en la seva major part, a causa del cost dels medicaments per al 25-30% de les dones que donen positiu per HER2 / neu. Tot i que és innegablement un escenari car, ha suposat un "benefici clínic substancial", mentre que la seqüenciació del càncer colorectal ha suposat un estalvi de diners. Pel que fa a les malalties rares, la investigació ha demostrat que aproximadament 1 de cada 17 persones poden, en algun moment de la seva vida, patir una malaltia rara (tot i que moltes malalties rares no es diagnostiquen, de manera que aquesta xifra és gairebé segur que és baixa).

Mentrestant, quatre cinquenes parts, com a mínim, de les malalties rares tenen un origen genètic, amb la meitat dels casos nous en nens. L'informe del director mèdic continua afirmant que, "per a algunes malalties rares com les malalties cardíaques heretades, si es disposa de tractaments efectius després del diagnòstic de la malaltia, la seqüenciació pot proporcionar beneficis clínics i econòmics". Certament, pel que fa a la genòmica i l'economia, el debat continuarà baixant, però EAPM confia que, a mesura que les proves comencin a acumular-se, el "balanç de valor" baixarà fermament al costat de les ciències avançades.

Comparteix aquest article: