Alliberant el poder de la genètica en diferents àrees de malaltia - Conferència de la Presidència de l'EAPM sobre Diagnòstic per a Tots i Genòmica de Salut Pública, 5 d'abril - registreu-vos ara!!

La conferència anual de Presidència de l'Aliança Europea per a la Medicina Personalitzada és ara a un dia (dimarts, 5 d'abril) amb l'agenda disponible AQUÍ i enllaç de registre AQUÍ.   

El tema de la conferència d'enguany és "Determinant un camí per a la integració òptima de Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics.   La conferència reunirà les pràctiques i l'experiència líders mundials que existeixen a les butxaques de països i sectors que permetran aplicar els seus coneixements i habilitats col·lectives per abordar els reptes de salut universal i proporcionar una xarxa per compartir les millors pràctiques.  

El ràpid canvi del món de la genòmica en l'assistència sanitària ha obert moltes noves oportunitats. Ara és el moment de captar-los. 

La quantitat de dades sobre genomes que es podrien compartir promet conduir a avenços gairebé incommensurables en els diagnòstics primerencs i la capacitat de donar el tractament adequat al pacient adequat en el moment adequat, un objectiu primordial de la medicina personalitzada. 

Però també hi ha una clara necessitat d'oferir una relació qualitat-preu als sistemes sanitaris amb problemes d'efectiu que lluiten amb l'envelliment de la població, tractant amb un nou paradigma d'assaigs clínics arran del descobriment de cada vegada més malalties rares i col·lapsant-se sota el pes d'un gran augment de les comorbiditats.

Tanmateix, l'evidència suggereix que els diagnòstics estan augmentant i millorant, mitjançant l'ús de la seqüenciació de pròxima generació i altres avenços genètics, amb costos baixos i una creixent confiança, sens dubte, a mesura que el públic es fa més conscient del potencial de millorar la salut en aquest i següents generacions.  

La recent iniciativa paneuropea coordinada i orientada a recopilar informació genètica crucial, fomentar la connexió en xarxa de repositoris rellevants i fer ús de tecnologies digitals avançades tindrà un benefici incommensurable pel que fa a la salut dels ciutadans actuals i futurs de la UE. 

La Declaració signada el 2018 -que va ser presentada i emmarcada per EAPM com a 'MEGA'- ha vist que els Estats membres i altres països treballen junts "Cap a l'accés a almenys un milió de genomes seqüenciats a la UE el 1". 

Això es fa mitjançant un mecanisme de col·laboració amb el potencial de millorar la prevenció de malalties, permetre tractaments més personalitzats i proporcionar una escala suficient per a noves investigacions genètiques.  

Cada sessió tindrà com a objectiu desenvolupar preguntes polítiques concretes vinculades a iniciatives en curs a nivell de la UE i dels estats membres, així com tenir en compte les especificitats dels sistemes sanitaris regionals i nacionals. 

anunci

Pensa en positiu: la sessió es discutirà!!

Ara hi ha moltes proves disponibles que la genètica està tenint un efecte molt positiu en determinades àrees de la malaltia, com ara diverses formes de càncer, malalties cardíaques hereditàries, malalties cerebrals i malalties rares. 

En càncer, per exemple, la seqüenciació genòmica pot ajudar a reduir o evitar el tractament, minimitzar els esdeveniments adversos i reduir els retards en la selecció del tractament.

S'ha demostrat molt amb la identificació del gen HER2/neu en el càncer de mama i el desenvolupament posterior del tractament.   

Sens dubte, això ha augmentat el cost del tractament del càncer de mama, però això es deu, en la seva major part, al cost dels medicaments per al 25-30% de les dones que donen positiu a HER2/neu.   

Tot i que és innegablement un escenari costós, ha aportat un benefici clínic substancial, mentre que la seqüenciació en càncer colorectal ha estalviat diners. 

A l'arena de malalties rares, la investigació ha demostrat que al voltant d'1 de cada 17 persones pot, en algun moment de la seva vida, patir una o una altra (tot i que moltes malalties rares no es diagnostiquen, de manera que aquesta xifra és gairebé segurament baixa).

Mentrestant, almenys quatre cinquenes parts de les malalties rares tenen un origen genètic i la meitat de tots els casos nous es troben en nens.  

Per a algunes malalties rares, com la cardiopatia hereditària, si hi ha tractaments efectius disponibles després del diagnòstic de la malaltia, la seqüenciació podria proporcionar beneficis clínics i econòmics.  

Segurament, pel que fa a la genòmica i l'economia, el debat continuarà en la línia, però EAPM confia que, a mesura que l'evidència comenci a acumular-se, el "equilibri de valors" baixarà fermament al costat de les ciències innovadores.

Es reconeix que la comprensió creixent del genoma és un dels principals determinants de la millora futura en l'assistència sanitària. 

La disponibilitat de dades genètiques procedents d’un gran nombre d’individus augmenta la capacitat d’investigar les preguntes a través de moltes malalties comunes i rares i en diferents poblacions, i també proporciona més informació per entendre els resultats de l’atenció clínica per a un individu. 

El futur sembla molt positiu, com es tractarà a la conferència de demà en les sessions següents: 

• Sessió inaugural:  Salut Pública i Genòmica: el futur ja és aquí
• Sessió plenaria I: Aportar la innovació als sistemes sanitaris
• Sessió plenaria II: Diagnòstic molecular, cribratge i diagnòstic precoç en primer pla
• Sessió plenaria III: Diagnòstic i tractament dels pacients
• Sessió de Clausura

L'agenda està disponible AQUÍ i enllaç de registre AQUÍ. 

Més coordinació, la clau com sempre a través de panells de múltiples parts interessades

Amb tantes oportunitats, però amb tanta dispersió actual dels passos d'Europa per aprofitar-les, hi ha una necessitat òbvia d'apropar els molts eixos. Actualment hi ha una manca d'interconnexió entre possibles socis.

Europa necessita un acord sobre estàndards per a la generació de dades genòmiques, l'anàlisi, la privadesa i l'intercanvi de dades genòmiques i clíniques associades i d'altres fenotips, incloses les dades autoinformades, les dades dels wearables, els òmics i la imatge. 

I necessita una informàtica clínica més eficaç, amb estàndards acordats per a la interoperabilitat dels sistemes informàtics sanitaris. 

L'activitat nacional coordinada garantiria l'aparició de millors pràctiques en la implementació clínica. 

Hi ha buits que cal omplir amb una estratègia europea per implicar el públic en debats sobre la genòmica i l'ús de dades, i amb un programa europeu de formació en genòmica, informàtica i medicina personalitzada per al personal clínic. 

I cal debatre amb i entre els reguladors europeus sobre els mecanismes adequats per regular les proves genòmiques clíniques.

On som i on anem...

L'ús clínic i de recerca de les tecnologies genòmiques s'ha concentrat fins ara en gran mesura en l'1% del genoma que són les instruccions perquè les cèl·lules produeixin proteïnes, els gens. Però necessitem el màxim benefici concentrant-nos en la seqüenciació del genoma sencer quan sigui necessari. 

El que ara es requereix és accedir a dades d'alta qualitat per augmentar el poder de les proves genòmiques en les indicacions clíniques actuals i establir les bases per a l'aplicació futura de la medicina genòmica.

La genòmica ha estat un canvi de joc per a la investigació clínica i translacional durant l'última dècada, i ha millorat l'èxit en el descobriment i desenvolupament de medicaments.  

Tot això es discutirà a la nostra Conferència de Presidència demà (5 d'abril) sobre el tema "Determinant un camí per a la integració òptima de l'accés i el diagnòstic per a tothom i la genòmica de la salut pública".

L’agenda està disponible AQUÍ i enllaç de registre AQUÍ.

Comparteix aquest article: